心脏胚胎发育的关键时期是在妊娠的第2～8周，先天性心血管畸形也主要发生于此阶段。先天性心脏病的发生有多方面的原因，大致分为内在的和外部的两类，其中以后者多见。内在因素主要与遗传有关，特别是染色体易位和畸变，例如21-三体综合征、13-三体综合征、14-三体综合征、15-三体综合征和18-三体综合征等，常合并先天性心血管畸形；此外，先天性心脏病患者子女的心血管畸形的发生率比预计发病率明显的多。外部因素中较重要的有宫内感染，尤其是病毒感染，如风疹、腮腺炎、流行性感冒及柯萨奇病毒等；其他如妊娠期接触大剂量射线、使用某些药物、患代谢性疾病或慢性病、缺氧、母亲高龄(接近更年期)等，均有造成先天性心脏病的危险。

1.青紫为其主要表现，其程度和出现的早晚与肺动脉狭窄程度有关。多见于毛细血管丰富的浅表部位，如唇、指(趾)甲床、球结合膜等。因血氧含量下降，活动耐力差，稍一活动如啼哭、情绪激动、体力劳动、寒冷等，即可出现气急及青紫加重。
2.蹲踞患儿多有蹲踞症状，每于行走、游戏时，常主动下蹲片刻。蹲踞时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，减轻了心脏负荷，同时下肢动脉受压，体循环阻力增加，使右向左分流量减少，从而缺氧症状暂时得以缓解。不会行走的小婴儿，常喜欢大人抱起，双下肢屈曲状。
3.杵状指(趾)患儿长期处于缺氧环境中，可使指、趾端毛细血管扩张增生，局部软组织和骨组织也增生肥大，表现为指(趾)端膨大如鼓槌状。
4.阵发性缺氧发作多见于婴儿，发生的诱因为吃奶、哭闹、情绪激动、贫血、感染等。表现为阵发性呼吸困难，严重者可引起突然昏厥、抽搐，甚至死亡。其原因是由于在肺动脉漏斗部狭窄的基础上，突然发生该处肌部痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重所致。年长儿常诉头痛、头昏。
5.体格检查患儿生长发育一般均较迟缓，智能发育亦可能稍落后于正常儿。心前区略隆起，胸骨左缘第2、3、4肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级粗糙喷射性收缩期杂音，此为肺动脉狭窄所致，一般无收缩期震颤。肺动脉第2音减弱。部分患儿可听到亢进的第2心音，乃由右跨之主动脉传来。狭窄极严重者、或在阵发性呼吸困难发作时，可听不到杂音。有时可听到侧支循环的连续性杂音。发绀持续6个月以上，出现杵状指(趾)。

1.一般护理平时应经常饮水，预防感染，及时补液，防治脱水和并发症。婴幼儿则需特别注意护理，以免引起阵发性缺氧发作。
2.缺氧发作的治疗发作轻者使其取胸膝位即可缓解，重者应立即吸氧，给予普萘洛尔(心得安)每次0.1mg/kg静注，或去氧肾上腺素(新福林)每次0.05mg/kg。必要时也可皮下注射吗啡每次0.1～0.2mg/kg。纠正酸中毒，给予5%碳酸氢钠1.5～5.0ml/kg静注，以往常有缺氧发作者，可口服普萘洛尔(心得安)1～3mg/(kg?d)。平时应去除引起缺氧发作的诱因如贫血、感染，尽量保持患儿安静，经上述处理后仍不能有效控制发作者，应考虑急症外科手术修补。
3.外科治疗近年来外科手术不断的进展，本病根治术的死亡率在不断下降。轻症患者可考虑于5～9岁行一期根治手术，但稍重的患儿应尽早行根治术。年龄过小的婴幼儿可先行姑息分流手术，对重症的患儿也宜先行姑息手术，待年长后一般情况改善，肺血管发育好转后，再作根治术。目前常用的姑息手术有：锁骨下动脉-肺动脉吻合术(Blalock-Taussig手术)，上腔静脉-右肺动脉吻合术(Glenn手术)等。

预后：未经治疗者的预后差，平均寿命为15岁左右。TOF的预后取决于右心室流出道狭窄的程度、侧支循环的数量及右向左的分流量。如右心室流出道狭窄轻，无缺氧发作，5～6岁时才出现蹲踞的患儿多能存活至20～40岁。
预防：先心病的发生是多种因素的综合结果，为预防先心病的发生，应开展科普知识的宣传和教育，对适龄人群进行重点监测，充分发挥医务人员和孕妇及其家属的作用。
1.戒除不良生活习惯，包括孕妇本人及其配偶，如嗜烟、酗酒等。
2.孕前积极治疗影响胎儿发育的疾病，如糖尿病、红斑狼疮、贫血等。
3.积极做好产前检查工作，预防感冒，应尽量避免使用已经证实有致畸胎作用的药物，避免接触有毒、有害物质。
4.对高龄产妇、有先心病家族史、夫妇一方有严重疾病或缺陷者，应重点监测。