胚胎第6 周，中肾管和中肾旁管形成，这些管道将衍变成男、女生殖道。当胚胎生殖腺分化成睾丸并产生睾酮后，在雄激素的作用下中肾管逐渐衍变成男性生殖管道。中肾管头端部分变成附睾附件，由中肾小管衍变而来的睾丸输出管，与位于其下方的中肾管增长曲折盘绕形成的附睾管共同构成附睾头部，余下的附睾管则形成附睾体和尾部。
先天性附睾畸形病因尚不清楚。由于隐睾病人多合并附睾畸形，故其发生可能与胚胎发育过程中内分泌功能失调有关。因睾酮水平低下，中肾小管及中肾管不发育或发育不全，而形成各种类型的附睾畸形。如中肾管完全不发育，则可导致先天性附睾、输精管缺如。若发育在某一部位中止，则形成该部闭锁。当附睾管曲折盘绕障碍时，可出现附睾明显延长，发生长襻形附睾畸形。

附睾畸形患者无任何不适，临床上常以隐睾或男性不育而就诊。

附睾畸形不影响生育时，无须治疗。节段性附睾闭锁可采取附睾管输精管吻合术进行治疗。在放大10～20 倍手术显微镜下，选用Silber 和Wagenknecht两种附睾输精管吻合方法。二者的主要区别是Silber 法采用扩张的附睾管与输精管端端吻合，而Wagenknecht 法则采用扩张的附睾管与输精管端侧吻合。切开扩张的附睾管，先接取附睾管断端流出的液体查找精子，确定存在精子后，用11-0 无损伤尼龙线将附睾管与输精管黏膜吻合，一般间断缝合4～6 针，然后用9-0 无损伤尼龙线行附睾被膜与输精管肌层吻合。
附睾头囊肿可采取穿刺抽液注射硬化剂的治疗方法，但由于复发率较高，不如手术方法安全可靠，目前已较少使用。附睾缺如者本身无法治疗，主要解决生育问题，若患者睾丸生精功能正常，可行辅助生殖治疗。附睾畸形合并隐睾者，应及时行睾丸固定。