腓骨肌萎缩症(peronealmuscularatrophy)是腓骨神经和其他周围神经的遗传性进行性病变，导致腓骨肌和其他肌肉的肌萎缩和肌无力，伴轻度感觉障碍，又称遗传运动感觉神经病(hereditarymotorandsensoryneuropathy，HMSN)和Charcot-Marie-Tooth病(CMT)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophictype)，CMTⅡ型称轴索型(neuronaltype)。
病因
症状
预防
治疗
CMT多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传，X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。
1.腓骨肌萎缩症Ⅰ型发病在儿童期或青春期，约有2/3病例在10岁前发生，但也曾报道1岁以下或生后发病者，经常表现运动发育落后。男性比女性多见。本病在同一家族患病的个体发病年龄及病情严重程度均有较大变异。女性症状较轻。曾见一家5个孩子中，第1胎(女)、第3胎(女)、第5胎(男)均于4～5岁发病，其余2个孩子未患病。早期症状均表现双下肢远端开始，双下肢无力，行走及跑步渐感困难，肌肉萎缩常由腓骨伸趾总肌及足部小肌肉开始，然后胫前肌萎缩，渐向上发展。肌萎缩一般不超过大腿下1/3，故大腿和小腿形成鲜明对比。由于足部肌萎缩，可出现高足弓，足下垂，锤状或爪形趾。患者可有跨越步态。一般在晚期方累及手部及前臂肌肉，手指不能伸直，精细动作难以完成，而上臂发育正常。肌萎缩进展非常缓慢，部分患儿可有感觉障碍，深感觉受累常表现黑天时步态不稳或闭目难立征阳性。有些患者肢端较冷，少汗或发绀，早期反射消失，随后其他腱反射相继减弱或消失。脊柱后侧突畸形约见10%病例。
2.腓骨肌肌萎缩症Ⅱ型发病较晚，约2/3病例在10岁后发病。进展较慢，肌肉萎缩和无力较CMTⅡ型轻，且感觉障碍不如Ⅰ型明显。
2.腓骨肌肌萎缩症Ⅱ型发病较晚，约2/3病例在10岁后发病。进展较慢，肌肉萎缩和无力较CMTⅡ型轻，且感觉障碍不如Ⅰ型明显。
目前无特殊疗法，可对症处理，如外科手术矫形、穿矫形鞋，强调支持疗法。可进行康复训练改善肌肉功能。患儿进入青春期，为了减轻弓形足及足下垂，可进行踝关节融合术。
预后：本病病程进展慢，大多数患者发病后仍可存活数十年，故预后尚好。
预防：产前检查，先确定父母的基因型，然后用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，做出产前诊断，以便及时终止妊娠。
预防：产前检查，先确定父母的基因型，然后用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，做出产前诊断，以便及时终止妊娠。