临床表现：黑子是主要症状，但也有报告此综合征的一些患者无黑子表现，此时属于Noonan综合征。黑子通常为2～8mm，或更大一些之褐色斑点，多集中于躯干上部和颈部，但也可发生于面部、头皮、四肢、掌跖和生殖器官。粘膜不受波及。黑子在出生时即有，或在儿童期间出现，随年龄的增长数目加多，颜色变深。
心脏异常较常见，有时肺或主动脉瓣狭窄，但更常见者为传导方面的缺陷。眼眶间距加宽、下颁突出为常见之头面部骨发育异常。生长发育迟缓，耳聋及性发育异常，后者包括性腺发育不全、尿道下裂及性成熟迟缓等。