在胚胎形成的头3个月中，胎儿可因各种原因导致肺动脉狭窄。其中值得指出的两个重要原因，一个是环境因子，即风疹综合征，另一个是家族遗传因子。如果母亲在妊娠的头3个月内患风疹，即可使胎儿发生风疹综合征，表现为白内障、耳聋及心血管畸形，而心血管畸形者最多是为肺动脉狭窄，也可为肺动脉瓣膜狭窄。近来发现有家族性肺动脉瓣狭窄，在兄弟当中之发病率为2.9%；在其他综合征中，如Noonan综合征，也可有肺动脉瓣狭窄者，但大多数病人的病因尚未证实。
大动脉半月瓣是从动脉干隆起和间介的(intercalated)隆起发育而成。肺动脉瓣前叶来自左间介隆起，后左及右叶分别来自左下、右上动脉干隆起。瓣叶联合是由这些胚胎组织之间分隔开来形成。肺动脉瓣狭窄的形成机制尚不清楚。如果瓣叶上完全没有瓣叶联合的痕迹，推测是在胚胎发育早期动脉干或间介的隆起之间完全没有分隔开来。如果在瓣叶上有结缔组织束或缝迹则可能在胚胎发育晚期瓣叶之间融合引起，也有认为胎儿心内膜炎与瓣膜狭窄的发生有关。

1.一般症状症状轻重与肺动脉口狭窄程度有关。轻度狭窄多无症状。生长发育良好，常因体检发现有心杂音而进一步检查获得确诊。中度狭窄可有心悸，劳累后呼吸困难。重度狭窄者常因伴有卵圆孔未闭，除有呼吸困难外，尚可有青紫、杵状指(趾)及心力衰竭等症状。
2.心脏检查轻度狭窄时心脏大小往往正常，中度及重度狭窄时因右心室增大，可形成心前区膨隆。肺动脉瓣狭窄者在胸骨左缘第2肋间有收缩期震颤，并可听到粗糙而较长的喷射性收缩期杂音，漏斗部狭窄者杂音于第3、4肋间最响。在心音图上杂音呈菱形。杂音的响度随狭窄程度加重而渐加强。菱形杂音的最大振幅则随狭窄程度的加重而逐渐自收缩早期移向中期及后期。肺动脉第2心音减低及分裂程度亦随轻、中、重度狭窄而逐渐明显。此外轻、中、重度瓣膜狭窄者常于胸骨左缘第2、3肋间听到收缩早期喷射音。如发展至右心衰竭，则可见肝大、腹水及水肿；但因肺内血流量减少，并不发现肺充血现象。

狭窄轻微无需手术，须注意预防感染性心内膜炎。中度至重度的狭窄，首先纠正酸中毒，控制心力衰竭，新生儿术前可考虑应用前列腺素E1，以保持动脉导管开放，改善氧合状况。首选治疗方法是应用经皮球囊导管扩张的肺动脉瓣，多数可以获得满意的近期和远期疗效，即使在婴儿时期亦可采用。合并漏斗部狭窄者，球囊导管扩张效果不佳。婴儿右心室压力高达150～200mmHg者，提示严重梗阻，应紧急施行手术，切开狭窄的瓣膜，以免延误时间，出现顽固右心衰竭，失去治疗机会。

预后：一般轻度狭窄的病例，预后良好。中度瓣膜型狭窄病例，多数预后良好，约86%患儿在4～8年，其右心室与肺动脉间的压力阶差无明显增加。4岁以下右心室与肺动脉间压差明显增加的病例，都提示出生时已有相当程度的肺动脉口狭窄。随着生长发育，压力阶差也随之增加，部分病例发生瓣下漏斗部肌性增厚，从而进一步加重狭窄。如肺动脉口狭窄严重，又未处理，则预后极差，可引起心力衰竭或心律失常而死亡。漏斗型狭窄随着时间的推移而逐渐加重，但瓣上肺动脉狭窄通常则无这类改变，如并发右向左分流，则可引起脑脓肿。本病病程中容易罹患肺部感染，亦可并发感染性心内膜炎，在瓣膜、肺动脉壁或漏斗部查见赘生物，如不及时处理亦非常危险。
重度狭窄常早期发生心力衰竭。轻度狭窄预后良好，可活至成年。常见的并发症为亚急性细菌性心内膜炎及心力衰竭。导管介入治疗或手术成功者症状减轻或消失，可参加正常劳动，心脏外形缩小，右心室肥厚减轻，心脏杂音减轻，但鲜有完全消失者。
预防：询问家族史了解遗传情况，调查环境因素的影响以探求先天性心脏病发病的病因。如果在怀孕前对母亲开始进行膳食治疗，可能预防对胎儿的损伤。因此，如果对病因有深入了解，则自妊娠前、妊娠中可对孕母及胎儿进行母亲疾病及胎儿畸形的监测，如有可能则应做到尽最大努力预防胎儿先天畸形发生。但是，从遗传学角度及环境致害的角度来看，先天性心脏病的病因还不完全清楚，大部分在预防方面无能为力，因此解释病因及从根本上预防先天性心脏病的发生还是一个极其艰巨的任务，尚需临床及基础方面的学者共同努力探索。