正常人吞噬细胞具有不依赖氧杀菌和依赖氧杀菌两套杀菌系统，一般情况下，依赖氧杀菌系统更为重要。CGD 患者的吞噬细胞NADPH 氧化酶活性显著降低，甚至缺乏。NADPH 氧化酶是吞噬细胞在吞噬过程中触发“呼吸爆发”的重要酶。NADPH 氧化酶活性降低或缺乏，“呼吸爆发”受损，不能产生足量的活性氧、过氧化氢，致吞噬细胞依赖氧杀菌功能降低，吞噬细胞吞噬微生物后不能有效地杀灭微生物，导致患者对细菌、真菌易感性增高，发生反复慢性感染。吞噬细胞NADPH 氧化酶由两个细胞色素b 膜亚单位(h 亚单位，22kDa 及β亚单位，91kDa)和两种胞浆可溶性协同因子(67kDa，47kDa)构成。91kDa 亚单位由性染色体CGD 基因编码。80%～90%的细胞色素b 贮存在中性粒细胞特异颗粒中。分子生物学研究发现，NADPH 氧化酶缺乏者在不同的病例该酶的分子缺陷有差别，且与本病的遗传方式有关。

反复发生全身各部位的化脓性感染，多有葡萄球菌、大肠埃希杆菌、沙门菌属、白色念珠菌、放线菌等感染，导致化脓性淋巴结炎、鼻炎、鼻窦炎以及心包、肺、肝、神经系统等化脓性炎症。可有皮肤肉芽肿，湿疹性皮炎，肝、脾肿大。在各受累器官中，可见到含有色素脂类的组织细胞形成的肉芽肿。

重点在预防和治疗感染。一旦发生感染，应立即用广谱抗生素，以双氯西林(双氯青霉素)、头孢三代和利福平更有效。近来发现磺胺异

预后：预后差，40%死于12 岁前，少数可活至成年。预防：CGD 为一类遗传性疾病，应采取遗传病防治措施。预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。